遗传代谢病有哪些危害？遗传代谢病需要做的检查

遗传代谢病是由于父母身体携带有隐性基因，肝脏不能正常合成铜蓝蛋白质有关，铜蓝蛋白与遗传代谢病密切相关。本病好发于新生儿，可由孕妇接触致癌物质以及内分泌因素诱发。那么，遗传代谢病有哪些危害？遗传代谢病需要做的检查有哪些？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目录

1、遗传代谢病有哪些危害

2、遗传代谢病需要做的检查

3、遗传代谢病不要吃什么

遗传代谢病有哪些危害

1、肝脏损害

肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。

2、神经精神损害

神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍，颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑。

3、肾脏损害

大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。

遗传代谢病需要做的检查

1、血生化检查

用于代谢异常，属于常规性的检查。

2、氨基酸检查

用于判断有无基因异常，基因异常可为先天遗传提供依据。

3、尿液检查

可发现尿液颜色异常、气味异常、尿酮体增多，酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的a酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。

遗传代谢病不要吃什么

1、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。

2、少吃盐，每天应该限制在2克至5克以内。

3、禁酒，酒精容易使体内乳酸堆积，对尿酸排出有抑制作用，易诱发痛风。

4、少食用强烈刺激的调味品或香料。