世界罕见疾病有哪些
随着环境的不断恶化,现在世界上罕见的疾病是越来越多,所以对于我们每一个人来说,为了自己生活得更加健康,一定要对世界罕见疾病有哪些,有一个具体的了解,通过了解,做好各方面的预防措施,才能让自己远离世界罕见疾病,那么世界罕见疾病有哪些?就来看看下面解答。
?瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)又称脆骨病,发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时治疗将终生残疾。主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
?月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。
白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
?黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言,但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病,患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官,因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传,其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物,但这些药物还未在国内上市,即使上市,每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药,若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险,台湾甚至进行了全额报销,大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
世界罕见疾病有哪些?通过对以上内容的了解,相信你也了解了一些世界罕见的疾病,世界罕见的疾病还是挺多的,以上就做了一些介绍,所以对于想尽快了解世界罕见疾病的一些朋友,可以对以上所介绍的内容,全面的进行了解,就能了解一些世界罕见的一些疾病。
-
胰腺粘液性囊性肿瘤的病因、症状及治疗方法
胰腺粘液性囊性肿瘤是一种常见的疾病,对于胰腺粘液性囊性肿瘤患者来说,了解胰腺粘液性囊性肿瘤的病因、症状及治疗方法是非常有必要的,接下来,本文就为大家介绍胰腺粘液性囊性肿瘤的病因、症状及治疗方法。想要了解相关知识的朋友可以来看看哦!2010年WHO将胰腺粘液...
-
脊髓型颈椎病早期表现有哪些
脊髓型颈椎病早期症状有哪些呢?很多人不知道这个是什么疾病,所以说对于脊髓型颈椎病的早期症状一点都不了解,这种疾病如果不了解的话,那么当自己患上了这种疾病之后就会觉得自己无法掌握,不能及时治疗的情况下也会导致疾病加重,而脊髓型颈椎病最严重的就是会痛,那么脊...
-
消化吸收功能障碍是怎么回事?
消化是十分受人们的热烈欢迎的,它可以把你体内的脏东西给拉出来,使你健康快乐等等的好处面向你。有一些人会说,消化有什么好的,浪费时间,有一些人会说,消化是十分好的,它有很多的功能。接下来就让我们一起来了解了解消化吸收功能障碍的相关性资料,请看以下的资料。要养...
-
拔火罐当天能洗澡吗要注意什么?
中医理疗在生活中的作用还是很大的,比方说当生病之后可以用推拿按摩或是拔罐等方法来医治,也能起到养生保健的效果,对疾病做到防患于未然,如果感觉到身体不舒服,体内毒素无法排出或是存在风湿疾病,可以去拔火罐,那么拔火罐当天能洗澡吗要注意什么?拔火罐是中医传统的养...