先天性脆骨症的症状
其实先天性脆骨症这类疾病在生活中并不算是多见的,发病率只有十万分之一的,但是这个世界上还是有少部分的人导致这样的疾病的,患上这样的疾病不能摔倒的,下面我们就一起来了解一下先天性脆骨症的症状。
1.症状和体征 先天性成骨不全,最严重的是死胎,或只能存活一个很短的时期,可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。肢体短而畸形。颅骨好似一个膜形袋。这种新生儿都因颅内出血而死亡。
婴儿型成骨不全:病情略轻些,但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1~2年。骨极脆弱,轻伤可引起骨折。头颅大而圆,多伴有脑积水。
迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型,前者在婴儿期就有骨折,后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜,没有骨折。在这组病例中,最主要的主诉是开始行走的年龄较迟。一般很少来就医,只有在骨折后才来就诊。
患者一般有以下一些特征:
(1)体形丧失:这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合,在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现,易发生肌肉牵拉,也会引起骨折。严重的先天性成骨不全可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一处可有几次骨折。畸形愈合、失用性萎缩将加重肢体的畸形,使肢体外形丧失。
(2)头畸形:前额宽阔,顶骨与颞骨隆起,枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡,面部呈三角形,耳朵向外向下变位,使头颅形成“军盔”状。
(3)蓝巩膜:虽不是所有患者都有蓝色巩膜,但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明,使眼内的色素透出来,颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环,犹如土星光环,故称为“土星(Saturn)环”。患者往往出现远视,但一般视力正常。有时可在角膜外围有混浊,称为青少年环(arcus juvenilis)。
(4)结缔组织松弛:由于韧带和关节松弛,关节活动幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄,常出现皮下出血。Rumpel Leede试验阳性,表明毛细血管也脆弱。伤口愈合力较差,形成的瘢痕宽而粗。患儿常伴有韧带松弛,可导致髌骨复发性脱位,致易经常跌跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起椎体的压迫性骨折,造成脊柱后凸和侧凸。
以上这篇文章为大家详细介绍了一下先天性脆骨症的症状,相信大家已经有了一个比较初步的认识了,所以在平时的生活中的时候,是没有特效的药物进行治疗的,所以在照顾方面要万分的小心的。
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