运动神经元疾病的遗传
在人类众多的遗传疾病中,运动神经元遗传病(MND)是比较特殊的一种,运动神经元疾病的病因尚未明确,而且现阶段也没有太好的治疗手段。由于其具有的遗传性,使得我们若患有运动神经元疾病时,生育后代就需要小心谨慎,以免把这种疾病遗传给自己的后代,造成严重的后果。
目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因,其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1),其次是FUS和TARDBP,其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关,而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中,两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小,大约比后者提前10年左右,而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高,因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。
这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。
虽然目前运动神经元遗传病没有特别明确有效的治疗手段,但是如果你发现自己患有运动神经元遗传病的症状,也不必太过惊慌,因为现有的医疗技术能够帮助你控制病情,延缓病症的发作。只要积极配合治疗,一般情况下还是可以避免威胁你的生命安全的。
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