先天性肌肉营养不良临床表现
身体营养不良是常见问题,对自身有这样问题的时候,需要及时的缓解,营养不良对身体损害比较大,而且会诱发多种疾病出现,常见就是贫血,贫血治疗上也是有多种方法,那先天性肌肉营养不良也是很普遍的,对先天性肌肉营养不良临床表现都有什么呢,下面就详细介绍下。
先天性肌肉营养不良临床表现:
先天性肌营养不良从新生儿开始发病,表现为脊柱后突,肌张力下降,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而远端关节表现出惊人的松弛,弹性过度增高。然而在一些严重的病例中,远端关节过度松弛也可以不存在,同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展,最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大,有些患者可以自由活动,而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关,病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为:下眼睑轻度下垂,圆脸,招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。
类型
1.福山型(Fukuyama type)本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形,包括大脑、小脑的脑回增多、增宽,脑沟变浅,脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生,肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传,基因定位于9q31-33,编码蛋白为Fukutin。日本多见,多在出生后6个月内发病,临床表现为肌力肌张力低下,抬头、端坐延迟,面肌受累明显,呼吸肌也可受累,仅少数患儿可独立行走,常有假肥大和关节挛缩,精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。
2.非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEBD)、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病。
(1)Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α(Lamininα)的同功体(isoform),它与肌膜上的营养不良糖蛋白α(dystroglycan-α)紧密结合,后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体(见图34-3-1)。 Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏,导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见,为常染色体隐性遗传,基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型,但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病,表现为肌力、肌张力低下,关节挛缩,面肌和呼吸肌受累,无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度,脑MRI示白质内异常信号,脑皮质改变很轻,此点与福山型不同。
(2)肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告,故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回(polymicrogyria)、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传,基因定位与福山型不同,位于1p32-34,肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较,眼部症状明显。
(3)Walker-Warburg综合征本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症(lissencephaly)、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传,基因定位不清,但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。
在对先天性肌肉营养不良临床表现认识后,改善先天性肌肉营养不良的时候,需要注意方法选择一定要正确,而且要适合自己,而且治疗先天性肌肉营养不良的时候,也是要一段时间,因此治疗过程中,患者也是要积极配合。
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