21三体综合征风险值做什么检查
平时孕妇做检查的时候需要评估一下是否出现21三体综合征,一旦出现了数值不对,就很容易引起一些问题的,比如有的胎儿会出现智力低下,甚至有发育迟缓的情况,所以需要做一系列的检查才行的,那么做哪些方面的检查呢,简单的给大家做一下介绍看看。
21三体综合征又称唐氏综合征,是染色体畸变中最常见的一种,系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。1:557为低风险,但由于唐氏筛查准确率在60%-70%,也不是说就完全没问题,如果您想进一步检查,可以做羊水穿刺或无创DNA.
(1)染色体核型检查:可有三种核型:21三体型、易位型及嵌合型。典型核型为47,XY(XX),+21。(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定:活性可增高。(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定:可增高。(4)血红蛋白F及A2测定:均可增高。
21三体综合征检查项:1.血红蛋白F(HbF)2.血红蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.碱性磷酸酶(ALP或AKP)
21三体综合征是严重的一种疾病,需要检查一下风险值的界限,一旦出现这样的疾病,风险值很高的情况下需要做治疗了,尽早的做检查进行一下排查,避免出现胎儿的智力问题。特别是高危孕妇一定要做好产前检查,进行下一步的诊断和筛查。
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