什么是先天性肾病综合征
不少人都知道肾病综合征的,但是不少人都是不了解肾病综合征的,其实肾病综合征也是有先天性的,什么是先天性肾病综合征?下面具体为大家介绍一些关于先天性肾病综合征的一些基本信息,希望大家阅读一下。
先天性肾病综合征(CNS)是由一组疾病构成,主要的临床特点是出生后(三个月内)即出现符合肾病综合征(大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症)的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度,在不同的疾病间差异很大。
除了先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(均为常染色体隐性遗传)以外,目前的研究表明家族性肾病综合征至少有三个致病基因,分别为NPHS1(其基因产物命名为Nephrin,位于19q13)、NPHS2(其基因产物命名为Podocin,位于1q25-31)及位于11q21-22区域目前尚未命名的基因。以往多根据肾病综合征发生的早晚及严重程度进行分型。随着不断发现引起先天性肾病综合征的致病基因,更多学者倾向于根据致病基因进行分型。
1.先天性肾病综合征芬兰型
该疾病致病基因为NPHS1(19q13.1),编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分。在芬兰,94%的NPHS1的基因突变为Fin-主要型(Fin-major)和Fin-次要型(Fin-minor)。这两种突变可使nephrin表达缺失,引起严重的临床症状。携带这两种突变的患儿接受肾移植后,20%会产生nephrin的抗体,再次出现大量蛋白尿。
属常染色体隐性遗传,芬兰人群中最常见,亚洲人少见。患儿在子宫内即出现症状,新生儿低体重,出生后不久即出现严重的肾病综合征,迅速发展为肾小球硬化,激素和免疫抑制剂无效,新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。
临床症状典型易鉴别,也可通过基因诊断与其他的新生儿肾病综合征鉴别。给予充分的支持治疗,可延长生命,但是3~8岁之间进展为终末期肾衰竭。惟一有效的治疗方式是肾移植。
2.先天性肾病综合征-常染色体隐性遗传的激素抵抗型
目前公认的致病基因为NPHS2(1q25-32),编码podocin,与Nephrin共同构成裂隙膜。
多在3个月到5岁时出现肾病综合征,肾脏病理早期为微小病变样改变,随后可出现局灶节段性肾小球硬化。类固醇激素治疗无效,出现症状后,迅速进展到终末期肾衰竭,需肾脏替代肾治疗,移植后很少复发。对具有该型临床特点的患儿应进行podocin的突变筛查,可避免过度治疗。
s-Drash综合征(DDS)
先天性肾病综合征合并男性假两性畸形(XY)和Wilms’瘤,表型为女性的婴儿合并DDS的情况也有报道。该综合征与WT1(11p13)基因突变有关,患者几乎均为突变杂合子,WT1基因定位于编码一种转录因子,该转录因子在肾脏和性腺的发育中起关键作用。肾脏的症状多在出生后或几个月内发生,特征性的改变为系膜区硬化。到目前为止,肾移植是惟一有效的治疗手段。
上面为大家介绍了关于先天性肾病综合征的一些基本信息,大家通过上面的介绍可以对先天性肾病综合征有所了解。希望可以在生活中帮助到大家,祝大家生活愉快!
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