笨炳酮尿症的临床表现有哪些
笨炳酮尿症的临床表现有哪些。在临床上,我们会遇到很多种不同类型的疾病,而疾病的出现往往会威胁到人们的健康,因此当疾病出现的时候,往往能够及时的察觉,这样就能够及时的治疗,其中大家知之甚少的一类疾病就是笨炳酮尿症,笨炳酮尿症的出现的会引起很多的症状的,下面我就详细的给大家介绍一下其引起的症状。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
上面所讲的内容就是有关“笨炳酮尿症的临床表现有哪些”的知识,相信大家通过上述的介绍,对于笨炳酮尿症的临床表现的知识也是有一定的了解了,看来笨炳酮尿症的临床表现还是有很多的,当人们在日常的生活中,出现上述的情况的时候,需要尽快的去就诊的,这样才能尽早的发现以及治疗的。
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