哪些情况要做染色体检查?
一、关于染色体
一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。
怀孕过程中,约7%发生自然流产,可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确流产原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方子宫内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10-15%,少精症患者染色体核型异常发生率4-5%,精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3 ̄7%发生Y染色体微缺失,无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa区完全缺失或AZFb+c同时缺失的患者96%为无精子症,4%表现为严重少精子症。
Y染色体微缺失引起的重度少精子症:Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失,也可能面临生育问题,有两种治疗方案供选择:可以选择第三代试管婴儿,选择女性后代,但费用约5万元左右的,成功率5%~10%左右的;或不进行后代性别选择,但有男性后代不育的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代,出现严重少弱精,甚至无精症的风险)。具体应与您的主治医师商量的。
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