什么是迪格奥尔格综合征？迪格奥尔格综合征的症状

迪格奥尔格综合征是指先天性无胸腺或发育不全的原发性细胞免疫缺陷病，患儿常伴其他先天性畸形，本病是多基因遗传性疾病，染色体22q11区域缺失是主要原因。那么，什么是迪格奥尔格综合征？迪格奥尔格综合征的症状有哪些？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目录

1、什么是迪格奥尔格综合征

2、迪格奥尔格综合征的症状

3、怎么预防迪格奥尔格综合征

什么是迪格奥尔格综合征

迪格奥尔格综合征是指由于22q11(第22号染色体)区域缺失导致胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全。迪格奥尔格综合征是一种少见的显性遗传病，主要病因为遗传因素及胚胎发育异常导致患者第22号染色体区域缺失。主要临床症状有手足搐搦、特殊面容、抵抗力差、心功能不全、生长发育迟缓。可导致反复严重感染、神经及精神发育落后等并发症。目前治疗方式有药物治疗及免疫替补、手术治疗，患者预后与病情程度有关。

迪格奥尔格综合征的症状

1、成人期表现

低钙血症

成人期的低钙血症主要表现为心律不齐，骨骼畸形等。

胸腺发育不全

主要表现为与婴幼儿时期相同的特殊面容，常出现反复感染、发热，抵抗力差。

心功能不全

大多数患儿有先天性心脏病，主要为左心流出道畸形，如主动脉狭窄等。也可表现为右心室流出道畸形，如肺动脉闭锁、法洛四联症等。导致心功能不全，表现为心律不齐、心跳过速，因心肌缺血而嘴唇发紫、面色苍白、听诊心脏杂音。

2、婴幼儿时期表现

低钙血症

表现为肌肉痉挛、手脚发麻、心律不齐、骨骼畸形、毛发干枯、皮肤干燥，无光泽。

手足搐搦

为本病常见症状，主要表现为手、足肌肉无法控制地抽动，出生后24~48小时内发生，正规治疗后可缓解。

特殊面容

表现为患儿脸比较长，斜眼，眼睛之间的距离比较长，鼻尖较圆，下颌小，切迹的低耳畸形，人中短和五官间距离过短。

心脏缺损

部分新生儿可出现先天性的心脏缺损，表现为先天性的心脏病变，心率失常、心跳过速、面色发白、嘴唇发紫等。

胸腺发育不全

常表现为患儿可能出现肌肉强直、步态不稳，频发严重的病毒感染。

生长发育迟缓

存活下来的患儿因经常患感染性疾病常会有发育落后的情况，可表现为患儿在语言发育及运动发育方面均落后于同龄人。如学会说话比同龄儿晚、学会翻身晚、学坏独坐晚、学会走路晚甚至不能学会行走等。

怎么预防迪格奥尔格综合征

1、产前诊断

某些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGDX-联无丙种球蛋白血症严重联合免疫缺陷病从而中止妊娠防止患儿的出生。

2、孕妇保健

已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等则可损伤胎儿的免疫系统特别是在孕早期可使包括免疫系统在内的多系统受累故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要孕妇应避免接受放射线慎用一些化学药物注射风疹疫苗等尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养及时治疗一些慢性病。

3、遗传咨询及家族调查

虽然大多数疾病不能确定遗传方式但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病就要告诉父母亲他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病患者父母同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测如果发现有患者同样应在他(她)的家庭成员中进行检查患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。