什么是唐氏综合征？唐氏综合征有哪些症状？

唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。那么，什么是唐氏综合征？唐氏综合征有哪些症状？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目录

1、什么是唐氏综合征

2、唐氏综合征有哪些症状

3、唐氏综合征的疾病分来

什么是唐氏综合征

唐氏综合症又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病，而且，得了这种疾病的孩子，会成为父母和社会一辈子的负担。因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人，成为智障残疾人。

患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的。但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。

最佳生育年龄在24—29岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高。而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。

唐氏综合征有哪些症状

1、智能低下

最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

2、特殊面容

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

3、语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4、身体发育缓慢

患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、行为障碍

21患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

唐氏综合征的疾病分来

1、标准型

约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。

2、易位型

约占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。

3、嵌合体型

此型约占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。