什么是唐氏综合症?
唐氏综合症又称为21-三体综合征,也称为先天愚型,是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病,而且,得了这种疾病的孩子,会成为父母和社会一辈子的负担,因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人。成为智障残疾人。
什么是唐氏综合症?
那为什么会发生这种疾病呢?又有哪些临床的表现?患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命力非常差,但是也有存活下来的,但是,这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以,对于高龄产妇,孕后做染色体筛查是非常有必要的,如果发现是先天愚型,宁可做人工流产,也不要把这样的孩子带到这个世界上。
最佳生育年龄在24—29岁,30岁以上就是高龄产妇,风险就会升高,如果到40岁以上,风险就更高,而且,这种先天的愚型刚出生还是很难判断的,只有逐渐的长大,某些特征才会显露出来。
那又有哪些临床表现呢?
1.首先是外貌特征:表现出来是一种和正常儿童不同的特殊面,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小。
2、观察患儿,可以发现他的头围小于正常儿童,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
3、骨骼的发展非常缓慢。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。而且四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4、患儿常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
5、男性患儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
6、常会合并其他疾病,常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。是很难存活到成人期的,即使存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
现在都很重视优生优育,父母一定要身体健康才能孕育一个健康的宝宝,做好孕前检查非常重要,同时孕期还要进行染色体筛查,千万不要把这样的孩子带到这个世界。
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