应如何检查唐氏综合症
现如今,患有唐氏综合症的人数正在出现逐年增加的情况,而人们在生活中也越来越多的对唐氏综合症的治疗工作,但是在临床上,要想治疗唐氏综合症,显然首先需要对该病进行检查而得以确诊,因此,检查唐氏综合症的方法就成为人们所关注的事情,那么,应如何检查唐氏综合症呢?
1.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
2.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号 染色体数目和结构异常的精确性。
3.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
4.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
由上可见,在临床上对于唐氏综合症进行检查的时候,其所涉及的检查项目主要有脑电图、心电图、血清标志物筛查、荧光原位杂交和羊水细胞染色体检查这几种方式,而有唐氏综合症的患者,也要注意需先就医进行检查而确诊该病后再进行治疗。
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