软骨发育不全症常见症状
软骨发育不全,就使得很多的患者,严重影响到了自己的身体的健康,所以对于很多的患者,想全面了解一下软骨发育不全症常见的一些症状,下面内容就给很多患者做了具体的介绍,所以对于很多出现这种疾病的患者,在了解他的症状以后尽快的通过治疗康复。
软骨发育不全症(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受累个体表现为新基因突变,仅有少数病例是家族性软骨营养障碍,母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。
常见症状
出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部,而病儿中点则在胸骨下端。头增大,面部宽,前额突出,鼻梁扁平,上齿槽突起,下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常,但扁平,肋缘外翻,脊柱胸腰段的后突加大,腹部前突和臀部后突,形成特殊姿势。手短而宽,中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。
胫骨近端常有内翻畸形,致下肢弯曲。骨端增宽不规则,可影响关节活动,如伸肘及前臂旋转受限,步态摇摆。肌肉发育超出正常,皮肤软、松弛,形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常,智力正常。
以上的内容就对软骨发育不全症常见的症状,做了详细的介绍,所以对于得了这种疾病的患者,为了不让这种疾病影响到自己的健康,必须在了解他的症状以后,尽快的通过信得过的医院,通过治疗,让自己的软骨发育不全,通过治疗尽快康复。
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