性染色体病
除Turner综合征(45,X)及个别病人外,大多在婴幼儿期无明显临床表现,要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常。
(一)克兰费尔特综合征
又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴发病率为1/1000—2/1000,在身高180cm以上的男性中占l/260,在不育的男性中占1/10。核型:80%-90%为47,XXY,约10%一15%为嵌合型,常见有46,XY/47,XXY、46,XY/48,XXXY等,此外,有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。临床表现:以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现,睾丸大小正常,仅6%病例有尿道下裂、隐睾,但到青春期后睾丸小而硬,体积为正常人l/3,睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化,无精子生成,间质细胞呈簇状。身材高于同胞,可达180cm以上,第二性征发育差,胡须、阴毛少,皮肤细,皮下脂肪多,喉节不明显,25%有乳房发育,无精子发生,血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗,以改善第二性征。
(二)特纳综合征
又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型:约55%为45,X,余为各种嵌合型,较常见有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现:以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重,新生儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈,发际低,皮肤色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型,性腺为纤维条索状,原发闭经,无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗,可改善第二性征。
(三)多Y综合征
也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47,XYY。患者表型一般正常,身材高大,常超过180cm,偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降,大多有生育力,可生育正常子代,个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。
(四)X三体综合征
又称多X综合征;“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型:大多为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少为48,XXXX、49,XXXXX。外表可无明显异常,约70%青春期第二性征发育正常,并可生育;另30%病人卵巢功能低下,原发闭经或继发闭经,乳房发育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病倾向。
(五)X染色体结构异常
核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因不同区段载有不同基因,缺失所导致的体征也不同。
1.X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型,但性腺功能正常。Xp整个缺失,则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X,i(Xq)〕的临床表现与此类似,因为也缺失了整个短臂。
2.X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者,一般仅有性腺发育不全,原发闭经,不育,而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大,包括长臂近端者,除有性腺发育不全外,一些患者还有其他体征。
六)Y染色体结构异常
核型有Y的长臂、短臂缺失,等臂,环状,双着丝粒,倒位,易位等。Y短臂有睾丸决定因子(TDF)、长臂(Yq11,23)有无精子症因子(AZF)。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性,如涉及Yq11,23时则出现无精子症。
(七)混合性性腺发育不良症
核型极大多数为45,X/46,XY,其他核型少见。患者一侧性腺为睾丸,可发育不良,同侧有输精管;另侧性腺为条索状,有子宫和输卵管。2/3患者按女性抚养。条索状性腺易恶变。
(八)XX/XY型两性畸形
核型为46,XX/46,XY,系46,XX与46,XY异卵双生的嵌合休。此核型提示患者可能为真两性畸形,即同时具有男女两性的性腺,内、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别,约75%患儿按男性抚养。此外,也可为男性假两性畸形或不育的女性等。
(九)XX男性
核型为女性的46,XX,但约2/3病例中可检出Yp上的SRY基因(见下文),临床发现类似克氏征。
(十)XY女性
核型为男性的46,XY,但约15%病例检出Yp上:SRY基因有突变。患者性腺呈条索状,外生殖器呈女性,第二性征不发育,体型疲长或高大丰满,乳房不发育,原发闭经。
脆性X染色体综合征
本病又称为Martin—Bell综合征。发病率仅次于先天愚型,男女患病率分别为1/1250和1/2000,主要见于男性,在男性智力低下中占10%-20%。核型:Xq27,3有脆性位点。患者脆性X智力低下基因-1的5‘端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增,即动态突变。临床表现:面容瘦长,前额突出;面中部发育不全,下颌大而前突,嘴大唇厚,腭弓高,头围大,招风耳或大耳朵;约80%男病人于青春期后出现大睾丸,多数患者性腺发育不良,精子少,但少数患者能生育后代。男性患者智力大多为中度至重度障碍,也有轻度;女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
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