染色体疾病有哪些
染色体变异疾病,其实就是因为染色体发生畸变而引发的疾病,不管是哪一部分的染色体发生改变的话,那么对于我们来讲都是一种影响和伤害,所以说关于染色体疾病的一些了解,大家当然应该重视,那么下面就为大家来具体分析一下,关于染色体疾病的一些常识介绍。
常染色体病 由于1~22号常染色体发生畸变引起的疾病,可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
① 三体综合征 某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体 染色体病图片 总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome),其中以21三体综合征最常见。21三体综合征(又称先天愚型或唐氏综合征)的发生率在新生活婴中是0.7~1.5‰,核型多数为47,XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下,发育迟缓,宽眼距,外眦上斜,内眦赘皮,上腭弓高耸,新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65,拇趾球区胫侧弓状纹,某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征(Down Syndrome)少数是易位型三体(D,G易位或G,G易位)和嵌合型三体(如47,+21/46嵌合体)。 染色体病图片
② 部分三体综合征 由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病,细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1~22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头,宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜,斜视,大耳廓,短颈,漏斗胸,宽乳距,脊柱前凸或侧弯,性腺发育不良,长手掌,短中指骨,小而发育不良的指甲,中度智力障碍,通贯手,少数患者在幼年死亡,多数能活到成年。
为了更好的保证我们的身体健康,避免各种疾病的发生,我们就需要多去了解这些常识,对这些常识有了一定的了解,掌握了它的特征之后,那么就能够提醒自己做好预防,或者采取有效的治疗方法,减少它给我们产生的危害。
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