半乳糖血症
生活中常见的疾病种类比较多,在对疾病治疗上方法选择很关键,尤其是对一些不了解的疾病,治疗的时候更是需要很好的方式,那半乳糖血症是什么疾病呢,对此也是很多人不太清楚的,这类疾病是不太常见的,在对这类疾病治疗的时候,也是选择选择适当的方法,使得能够改善患者病情。
那在治疗半乳糖血症的时候,对这类疾病症状、病因、因素都是要进行很好的认识,这样治疗的时候,才会知道该怎么治疗最佳,使得疾病可以得到改善。
半乳糖血症:
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。
半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少,半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。
1.急性病程
多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程
多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
通过以上介绍,对半乳糖血症也是有着很好的了解,所以在对这样疾病治疗的时候,一定要及时,这类疾病会诱发多种疾病来,所以在对这样疾病治疗的时候,要选择正确的治疗方法,这样对稳定患者疾病,才会有很好的帮助作用。
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