苯丙铜尿症的相关介绍
在医学上,一般认为只有在达到浸润癌的程度是才是所谓的临床期癌,癌前病变很好地表达了在癌尚未达到临床期癌的癌前驱改变的含义,临床期癌包括早期浸润癌和早期侵犯癌。医生强调:有严重改变时,需要进行临床处理。
病理病因
随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。
预防护理
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
疾病就像小时候动画片里的大坏蛋,几乎每一集都有一个,怎么打都打不完。事实上就是那样,疾病的生命力极强。这才导致我们人类和癌症的斗争这么激烈,而且尽管这样疾病依然“自强不息”。虽然现代社会的医学日益发达,但消灭疾病仍然是个值得思考的问题。
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