隐性地中海贫血具体表现是什么
隐性地中海贫血是一个比较严重,危害也很大的一个遗传病,很多有这个疾病的人都很担心遗传给下一代,还有不了解的人就想知道这个隐性地中海贫血是个什么情况,具体的这个隐性地中海贫血的表现是什么样子的,下面就给大家来介绍一下隐性地中海贫血这个病症的具体标下有哪些:
隐性地中海贫血的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart"s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
轻型隐性地中海贫血无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
隐性地中海贫血的具体表现是什么上面也已经介绍的很清楚了,很多时候要做好产前的检查,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。还有就是一旦发现有这个问题的出现的时候,就需要积极地对应的作出治疗,希望大家都是健健康康的。
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