血友病是什么?血友病会遗传吗
血友病是什么?
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。
血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII(8);另一种不那么常见的叫做血友病B,这种病人缺乏足够的凝血因子IX(9)。对血友病A和血友病B来说,结果都是一样,也就是病人出血的时间要比正常人长。
血友病会遗传吗
血友病是遗传病,血友病遗传方式为性染色体隐性遗传,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病,而母亲是基因携带者时,女儿才会得血友病,但这种情况很少见。
血友病的症状
出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。
1、皮肤、粘膜出血:由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。
2、肌肉出血和血肿:在重型血友病A常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
3、关节积血:关节出血是血友病A患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处。
4、血尿:重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5、创伤或外科手术后出血:各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
6、假肿瘤(血友病性血囊肿):囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。
7、其他部位的出血:消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡;咯血多与肺结核,支扩等原发病灶有关;舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
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