脊髓共济失调的症状是什么样的?
尤其是当今很多白领在工作时每天几乎都是对着电脑。很多人的坐姿都是不正确的,所以容易导致脊柱变形,引起脊髓共济失调的症状。这种疾病很常见,多表现为肢体麻木,视力下降等,说起疾病都会搞得人心惶惶,为了防止这种疾病的产生,首先我们要先了解下脊髓共济失调的症状是什么样的?怎么去治疗?
1、SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。
2 除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。
治疗方法
本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用;
(2)手术治疗:可行视丘毁损术;
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。
病理病因
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且年龄愈小,病情愈重。
SCAs基因突变改变蛋白的性质,实质无法被正常加工,异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合,共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内,推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。
每种SCA亚型基因位于不同的染色体,有不同的大小和基因突变部位,例如,SCA1基因位于染色体6q22-23,基因组跨度450Kb,cDNA长11Kb,含9个外显子,编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白,该蛋白位于细胞核,CAG突变位于8号外显子,,扩增拷贝数为40-83,正常人为6-38。SCA3(MJD)是我国最常见的SA亚型,基因位于14q24..3-32,至少含4个外显子,编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白,分布细胞地中,CAG突变位于4号外显子,扩增拷贝数为61-89,正常人为12-41。
尽管SCA有共同的基因突变机制,导致各亚型临床表现雷同,但仍有差异,如有的伴眼肌麻痹,有的伴视网膜色素变性,病理损害部位和程度也不相同,提示除了多聚谷氨酰毒性作用外,其他因素可能也参与发病。
脊髓共济失调的症状是什么样的?看了这篇文章朋友们是不是对这个疾病有些了解呢?对于患者朋友们,平时要通过一些健身器材来辅助治疗了。经常活动,饮食上协调,营养均衡。作息时间要调整好。补充充足的睡眠。
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